ABSTRACT
Lúpus Eritematoso Sistêmico (LES) é uma doença inflamatória crônica do tecido conjuntivo, relacionada a alterações do perfil lipídico e ao metabolismo de lipoproteínas. Estudos mostram que o polimorfismo genético PvuII do receptor de lipoproteína de baixa densidade (RLDL) está associado às diferentes concentrações de lipoproteína de baixa (LDL) na população em geral. O presente estudo avaliou o polimorfismo genético PvuII do RLDL e o perfil lipídico em pacientes com LES da população sul brasileira. Foram incluídos 72 pacientes com LES e 154 doadores de sangue. Pacientes com LES apresentaram elevados níveis séricos de triglicerídeos (TG) quando comparados com o grupo controle (p<0,0001). Semelhantemente, pacientes com LES ativo apresentaram maiores níveis de TG quando comparados a pacientes com LES sem atividade da doença (p=0,0113). Em relação à frequência do polimorfismo genético PvuII do RLDL, 35 (48,6%) dos pacientes com LES apresentavam o genótipo P1P1, 32 (44,4%) o genótipo P1P2 e 5 (6,9%) o genótipo P2P2. Não foram encontradas diferenças nas frequências do genótipo P1P1 vs P1P2 e P1P1 vs P2P2 quando comparado entre pacientes com LES e controles (p>0,05). Pacientes com LES e genótipo P1P1 apresentaram uma tendência a ter valores mais elevados de TG quando comparados a pacientes com LES e genótipo P1P2+P2P2 (p=0,0687). Conclui-se que polimorfismos genéticos podem contribuir para o aumento de risco cardiovascular; no entanto,deve-se levar em consideração a complexidade dos componentes genéticos e da doença avaliada.Maiores investigações são necessárias para outros genes que possam estar envolvidos na alteração do perfil lipídico nesta população.
Systemic lupus erythematosus (SLE) is a chronic inflammatory disease of connective tissue related to changes in lipid profile and lipoprotein metabolism. Studies show that the genetic polymorphism of PvuII low density lipoprotein receptor (LDLR) is associated with different concentrations of low-density lipoprotein (LDL) in general population. The present study evaluated the genetic polymorphism of PvuII of LDLR and lipid profile in patients with SLE in southern Brazilian population. We included 72 patients with SLE and 154 blood donors. In assessing the lipid profile, SLE patients had elevated serum triglycerides (TG) levels compared with the control group (p <0.0001). Similarly, patients with active SLE have elevated TG levels when compared to patients without SLE disease activity (p = 0.0113). Regarding the frequency of genetic polymorphism of PvuII of LDLR, 35 (48.6%) patients with SLE had P1P1 genotype, 32 (44.4%) P1P2 genotype and 5 (6.9%) the P2P2 genotype. There were no differences in the genotype frequencies P1P1 vs P1P2 and P1P1vs P2P2 compared between SLE patients and controls (p>0.05). Patients with SLE and P1P1 genotype tended to have higher levels of TG compared with patients with SLE and P1P2 + P2P2 genotype (p = 0.0687). We conclude that genetic polymorphism may contribute to increased cardiovascular risk; however, the complexity of genetic components and disease evaluated should be taken into consideration. Further investigations are needed for other genes that may be involved in altering the lipid profile in this population.
Subject(s)
Humans , Male , Female , Adult , Dyslipidemias , Lupus Erythematosus, Systemic , Polymorphism, GeneticABSTRACT
A auto-imunidade se manifesta quando ocorre uma falha nos mecanismos de auto-tolerância responsáveis pela discriminação entre o próprio e o não próprio, desencadeando uma resposta imune adaptativa específica contra os auto-antígenos. A doença de Graves (DG), uma doença auto-imune associada com atividade excessiva da tireóide, podendo vir associada a outras doenças auto-imunes endócrinas, como Diabetes mellitus tipo 1, e não endócrinas como Lupus Eritematoso Sistêmico (LES) ou Artrite Reumatóide (AR). As doenças auto-imunes são caracterizadas pela etiologia multifatorial, onde fatores genéticos, endócrinos, imunológicos, infecciosos, ambientais e emocionais contribuem para o desencadeamento e agravamento dos processos lesivos. Tem-se pesquisado cada vez mais a influência de fatores genéticos sobre o desenvolvimento de doenças auto-imunes e é neste contexto que se observa a forte associação do HLA-DR, tanto com DG como com AR. O presente trabalho tem como objetivo descrever as alterações laboratoriais observadas em uma paciente do sexo feminino, 22 anos, branca, com o diagnóstico das duas doenças auto-imunes de evolução crônica, a DG e AR, correlacionar os resultados laboratoriais com os sinais e sintomas clínicos apresentados e avaliar os exames laboratoriais realizados para o monitoramento clínico e terapêutico.